Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины.
Родители ребенка с синдромом Дауна обычно генетически нормальны.
Ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт: чем выше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием.
Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100, а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также, ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск возрастает).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
• юный возраст матери (до 18 лет);
• зачатие от близких родственников;
• наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации
Диагностика.
Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе.
Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.
Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований, необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.
Высокая точность проведенных методов исследования патологии дает возможность будущим родителям самостоятельно принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию беременности по медицинским показаниям.
Профилактика.
Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать:
— Вести здоровый образ жизни;
— Предгравидарная подготовка (планирование беременности минимум за 3 мес.);
— Ранняя явка в женскую консультацию в сроке до 9 недель беременности ;
— Своевременное прохождение всех плановых скрининговых исследований( УЗИ, биохимические маркеры).
Антон ПРОТОКОВИЛОВ,
врач акушер-гинеколог Кордайской ЦРБ